导语:他们天生貌美如花,眼角眉间,不施粉黛却有天然的美丽颜色,但上天赐予他们与众不同美貌的同时,却开了一个巨大的玩笑,太过美丽也是一种病——歌舞伎综合征,一种天生带有如同日本歌舞伎(Kabuki)般妆容的罕见病。以日本最先报道也最为多见,但今年来陆续在世界各地也有发现,我国发现较少,可能与疾病罕见程度有关。

歌舞伎综合征综述

歌舞伎综合征患者从小就“相貌出众”,眼睛上浓密的睫毛仿佛化了妆一样又长又卷,很是可爱。一般出生时少有症状,随年龄的增长渐渐显示,如长时间尿床,说话延迟,或仅能发出简单的几个音节。普遍逐渐在生长过程中发现身高矮于同龄人,智力也相对较低。中国报道病例十分稀少,以下为国内外较全面综述,仅供在诊断时多加一重考虑,减少误诊,及早治疗。

《国际遗传学杂志》:歌舞伎综合征综述(中文版)
Biomedcentral:歌舞伎综合征基因学进展
Scielo:国外歌舞伎综合征综述(英文版)
《国际遗传学杂志》:歌舞伎综合征综述(中文版)歌舞伎综合征(KS)主要表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等症状。
Biomedcentral:歌舞伎综合征基因学进展A major conclusion of our study is that we were unable to find any common rearrangement causally related to KS.
Scielo:国外歌舞伎综合征综述(英文版)Kabuki Make-up Syndrome was initially reported in Japan in 1981 as a rare abnormality of unidentified origin. Niikawa and Kuroki.

歌舞伎综合征研究进展

华盛顿大学的基因学进展

新式基因学诊断歌舞伎综合征
新式基因学诊断歌舞伎综合征

Using a new, rapid and inexpensive DNA sequencing strategy, scientists have discovered genetic alterations that may account for a majority of Kabuki syndrome cases. The researchers studied genetic samples from 10 unrelated children diagnosed with the syndrome to try to locate genetic alterations that could be associated with Kabuki syndrome. 详细>

欧洲的基因学进展

多例高加索人种基因学诊断(组图)
多例高加索人种基因学诊断

KS is a multisystem disorder and our cohort is typical with evidence of abnormal development of the face, eyes, skeleton, heart, kidney and developmental delay. The presence of a bicuspid aortic valve and coarctation in two of five patients is noteworthy as this was found to be the most common type of congenital heart disease in KS patients. 详细>

免疫功能基本评价

巴西患者免疫功能基本评价
巴西患者免疫功能基本评价

歌舞伎综合征(KS),或Niikawa黑木综合征,第一次是在日本患者中所发现的不明病因的疾病。其表型,至今已在多个民族中有所描述。堪萨斯州的患者经常有弯弯的眉毛,耳朵突出,腭裂,先天性心脏病,骨骼异常,矮小和智力迟钝以及长期外翻的眼睑裂缝。据估计其患病率在日本以及其他地方人口比例至少 1:32000 。到目前为止,没有发现明确的遗传病因。各种研究进展均表示有染色体改变。 详细>

中国歌舞伎综合征病例报告

歌舞伎综合征在《罕见性遗传病》知识手册 歌舞伎综合征在《罕见性遗传病》知识手册

《罕见性遗传病》——歌舞伎综合征为一种先天性多重异常合并智力发育迟缓的疾病(ICD-10-Q),致病原因不明,有报道指出可能是内分泌造成的疾病,也有报道该病可能与第8号(8p22- 23.1)、第1、4、6、12、13、15、17、X及Y染色体的异常有关。 详细>

天生一张花旦脸,原是患上罕见病 天生一张花旦脸,原是患上罕见病

大江网——4岁男孩超超(化名)“天生丽质”,不仅皮肤白皙,还长有斗篷样嘴唇,一双大眼睛上浓密的睫毛又长又卷,仿佛被抹上了一层浓妆。超超身高只有86.3厘米,走路不停摔跤,父母带他四处求医,但始终找不出病因。详细>

国内第二例歌舞伎面谱综合症 国内第二例歌舞伎面谱综合症

武警总医院医学美容中心——今年20岁的小琴,短短的下颌以及外翻的下眼睑,自幼就对自己的容貌感到自卑。中专毕业的她,因为长得丑,拒绝外出找工作。在医院里,小琴进行了下眼睑外翻切除和下颌再造手术。术几天后,还会进行对上眼睑进行的重睑手术。详细>

台湾歌舞伎综合征报道 台湾歌舞伎综合征报道

海峡两岸网——5岁女童罹患罕见的“歌舞伎脸谱症候群”,不仅五官有异,骨胳也发育迟缓,须靠特制学步车复健。台北一名10多岁女孩最近因陪弟弟到医院诊治感冒,遭医师发现这名女孩有上述长相、疑似患有“歌舞伎脸谱症候群”而确诊。详细>

江苏歌舞伎综合征一例 江苏歌舞伎综合征一例

《 中华皮肤科杂志》——患者男,18岁,江苏六合县人。出生时无异常发现。2岁之前反复发生肺炎;3 岁始能说话,遗尿直至7岁;因智力低下、学习成绩很差而于5年级时辍学;其家长诉患者从小即有“听力、视力不好”,并随着年龄增长,身材渐矮于同龄人。 详细>

歌舞伎综合征百度百科 歌舞伎综合征百度百科

百度百科——本征是由Niikawa等和Kuroki等首次报道的一种罕见综合征。表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、皮肤纹理异常及智力发育低下等症状,在容貌上呈特征性的下眼睑外翻,以及浓妆的容貌,与日本歌舞伎演员(KABUKI)化妆相似而得名。详细>

国外歌舞伎综合征研究病例报告

巴西歌舞伎综合征患者观察综述
巴西歌舞伎综合征患者观察综述

Kabuki syndrome is a genetic also established, while one of them also presented disorder of unknown etiology associated with cha-selective IgA deficiency.详细>

18例西班牙歌舞伎综合征报道18例西班牙歌舞伎综合征报道

The series consists of 18 patients, 14 males and 4 females, who show the peculiar facial morphology of this disease——Kabuki make-up syndrome. 详细>

印度一例歌舞伎综合征报道 印度一例歌舞伎综合征报道

A 10-year-old girl presented with mild developmental delay with poor scholastic performance. Her facial features included wide palpebral fissure.详细>

一例非裔歌舞伎综合征报告 一例非裔歌舞伎综合征报告

This article reports the case of an 8-year-old female with KS and the oral/dental implications of this syndrome malocclusion and a defect in the anterior midline of the palate. 详细>

国外两例婴儿歌舞伎综合征报道 国外两例婴儿歌舞伎综合征报道

We report 2 babies with Kabuki make-up syndrome. The patients diagnosed as Kabuki syndrome should be followed for premature telarche and precocious puberty.详细>

一例日本歌舞伎面谱综合征分析 一例日本歌舞伎面谱综合征分析

患者女性,12岁。出生时体重为3 040g,吸吮力差,1月改用人工喂养,哺乳时经鼻漏奶。上呼吸道感染频繁发生,体重增长缓慢。外眼角细长,下眼睑外翻。鼻尖扁平,双侧外耳肥大,下唇唇瘘等特殊容貌出现。详细>

这些孩子美丽可爱,却在很多时候因为疾病的罕见而没有得到及时的救治,这些孩子如果在发病初期就得到有效地对症治疗,预后是很好的,可以过着与常人几乎无异的生活。如果医生们在诊断时多留一分心眼,这些孩子的美丽终会健康的走下去。

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