导语:马凡氏综合征(marfan's syndrome)又名蜘蛛指(趾)综合征,发病率约0.04‰~0.1‰,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。病变以骨骼畸形最常见,全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。而疾病以心脏大血管改变最为致命。患者多体型颀长,柔软度超人,但如果不经治疗,平均寿命不超过32岁。

马凡氏综合征病因及病例研究

马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征,是常染色体异常造成的显性遗传病。患者出生时一般都正常,但在正常生活条件下,身体器官却表现出功能障碍。

家族性马凡氏综合征合并风湿性心脏病1例病例分析
海曼之死──浅谈马凡氏综合症及其伴随的心源性猝死
马凡氏综合征造就天才?对马凡氏综合征的理解与探讨
家族性马凡氏综合征合并风湿性心脏病1例病例分析马凡氏综合征是因位于15q 21,1的微纤维蛋白-1基因突变,导致结缔组织发育异常。属常染色体显性遗传病。
海曼之死──浅谈马凡氏综合症及其伴随的心源性猝死海曼──誉满世界排坛的前世界第一主攻手,竟然于1986年在一场比赛当中猝死于球场运动员席上,年仅33岁不到。
马凡氏综合征造就天才?对马凡氏综合征的理解与探讨“小提琴魔术师”帕格尼尼比常人长的手指和柔韧的关节是他的天赋,能在演奏的过程中应用对常人来说几乎不可能的技巧,倾倒众生。

什么是马凡氏综合征

马凡氏综合征有什么特征

马凡氏综合征特征性组图
马凡氏综合征特征性组图

马凡氏综合症是一种先天性结缔组织病变,其特征表现为患者体格细高,四肢及指(趾) 细长,称为蜘蛛指(趾),伴有高颧弓,眼晶体脱位,关节松弛以及一系列心脏病和大血管病变。心血管病变主要侵犯主动脉、主动脉瓣和二尖瓣,为致死的主要原因。由于此病很有特征,故可以说是一目了然。马凡氏综合症的主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,应早期发现、早期治疗。在此列出本病特征性图示,希望引起重视。 详细>

马凡氏综合征基因与遗传

分子遗传学研究及产前诊断进展
分子遗传学研究及产前诊断进展

马凡氏综合征是一种单基因常染色体显性遗传性结缔组织病,FBN1基因突变是其致病原因。国内外学者对马凡氏综合征相关基凶进行了大量研究,其中以对FBN1的研究最多。FBN1基因突变分布于整个基因,目前已发现700多种突变,DNA测序、单链构象多态、异源双链分析及长RT—PCR等方法均已用于序列变异的检测。马凡氏综合征的临床表型较复杂,在进行基因型与表型分析时,判断突变的位置要比突变的的类型更重要。详细>

马凡氏综合征基因突变

汉族患者FBN1基因两种新发突变
汉族患者FBN1基因两种新发突变

马凡氏综合征是常染色体显性遗传病,由15号染色体长臂上FBN1的突变所致。FBN1定位于15q21.1,由65个外显子和47个内含子构成,编码序列为10kb,编码产物为原纤蛋白(Fibrillin-1, Fib1), 是弹力纤维组织中与弹性蛋白相关的微纤维的重要成分, 并发现在MS的病变部位分布丰富。FBN1基因突变已发现500余种, 分布在整个基因中,主要集中在类EGF结构域中间(第23-32外显子), 以错义突变居多。 详细>

马凡氏综合征诊断和治疗

MSCT诊断马凡综合征1例 MSCT诊断马凡综合征1例

《郧阳医学院学报》——马凡氏综合征主动脉MSCT血管造影显示主动脉根部呈蒜头样扩张、左心室扩大。后处理多平面重建技术可多方位、多角度显示瘤体大小围及空间结构关系。MSCT安全、无创、快捷,对患者早期治疗及发现主动脉夹层有重要价值。 详细>

彩超诊断马凡氏综合征的临床价值 彩超诊断马凡氏综合征的临床价值

《菏泽医专学报》——早期诊断和治疗对本病愈后非常重要。过去常用主动脉X线造影诊断技术复杂,损伤性大,甚至有诱发主动脉破裂危险,不易作常规方法应用。彩超检查能清楚显示主动脉至降主动脉和心腔各瓣膜形态 发现早期病变,结果可信,指标明确。 详细>

心血管型马凡综合征的放射诊断 心血管型马凡综合征的放射诊断

《中华中西医学杂志》——典型马凡综合征诊断并不困难,根据Mckusick提出的四项诊断标准便可建立诊断。但对心血管型且临床症状不典型诊断困难,有的曾拟诊为风湿性心脏病,X线对升主动脉扩张或/和主动脉瓣关闭不全、心脏增大的定性诊断具有重要意义。详细>

11例马凡氏综合征致升主动脉瘤的外科治疗 11例马凡氏综合征致升主动脉瘤的外科治疗

《宁夏医科大学学报》——本研究中10例患者参与追踪研究,于术后6~12个月作心脏彩超与术前对比,发现术后左心室内径明显缩小(P<0.01),左心射血分数和短轴缩短率明显上升(P<0.01),左心室舒张末期容量指数及收缩末期容量指数均明显下降(P<0.01)。详细>

马凡综合征半脱位晶状体切除人工晶状体植入的临床探讨 马凡综合征半脱位晶状体切除人工晶状体植入的临床探讨

《眼外伤职业眼病杂志》——分析(32眼)马凡综合征晶状体半脱位临床资料,晶状体脱离范围均在180°以上,脱位一侧的晶状体赤道部已达瞳孔。所有病例均用玻璃体切除器进行例合式前段玻璃体切除及晶状体切除,行折叠式人工晶状体睫状沟缝线固定术。详细>

手术治疗马凡氏综合征双眼晶状体半脱位1例 手术治疗马凡氏综合征双眼晶状体半脱位1例

《国际眼科杂志》——近年来,玻璃体切除联合晶状体切除术逐渐被应用于摘除半脱位或全脱他的晶状体方面。这种闭合式手术方式具有对眼内组织损伤小、术中维持恒定眼内压、术后散光小等优点 ,也显著减少葡萄膜炎和视网膜脱离等并发症的发生。详细>

马凡氏综合征治疗和进展

马凡综合征所伴脊柱侧凸的自然史及干预措施 马凡综合征所伴脊柱侧凸的自然史及干预措施

了解MFS伴发脊柱侧凸的自然史有助于了解疾病的发展过程,从而进行及早干预,特别是在患者成年前的干预往往可以控制畸形发展,提高生活质量。笔者拟对MFS所伴脊柱侧凸的自然史和干预措施作一综述。 详细>

马凡综合征手术患者及家属的健康教育马凡综合征手术患者及家属的健康教育

马凡氏综合征手术能否顺利进行,与患者及家属的配合密不可分,所以应做好他们的健康教育工作,提高患者及家属的依从性,使他们能够认识疾病,积极配合手术治疗,提高生存质量。详细>

马凡氏综合征手术治疗(组图) 马凡氏综合征手术治疗(组图)

马凡氏综合征的手术治疗牵涉到很多学科:眼科,骨科,心脏外科和胸外科等,但不能根治。危害最大的是心脏和大血管病变,常见主动脉夹层和瓣膜病变,手术方式是置换人工血管和心脏瓣膜,手术方式多种。详细>

心脏跳动中Bentall手术治疗马凡综合征11例 心脏跳动中Bentall手术治疗马凡综合征11例

7O年代末,Gott等开始应用Bentall术式取得良好的效果,成为治疗Marfan综合征的首选方法。手术血管吻合口多,术式复杂,手术风险大,并发症较多,成功的关键一是良好的心肌保护,二是冠状动脉移植通畅、无扭曲,三是确保各吻合口无出血。 详细>

马凡综合征影像学的多系统表现 马凡综合征影像学的多系统表现

马凡综合征是一种遗传性多系统的结缔组织病,它可以影响各个系统,包括心血管、骨骼肌、中枢神经、肺、眼和皮被系统。潜在的心血管表现包括主动脉环扩张、伴有或不伴有主动脉瓣闭锁不全、主动脉瘤、主动脉夹层、二尖瓣脱垂和肺动脉扩张。详细>

马凡综合症分子基因研究进展 马凡综合症分子基因研究进展

马凡综合症型和LDAs的核心发病机制。异常的信息传导可能导致明显不同的临床表现,在成人中表现的更明显。甚至FBN1变异可以导致一日信息传递的异常,引起由于弹性纤维的异常而致的结缔组织的脆弱和机械结构的不完整性。详细>

马凡氏综合征的患者似乎总是有超乎常人的天才,但是上天却给予了他们脆弱的躯体。马凡氏综合征的主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,应早期发现,早期治疗。事实上,随着科技进步,目前手术成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者,应及时手术治疗。希望对于这个少有的可以有效治疗的罕见疾病,不再有如海曼般的悲剧发生。

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