导语: Hutchinson-Gilford Syndrome——儿童早衰症,是一种特别稀少的儿童基因病变,可导致儿童戏剧性的早衰和老化。全球每800万新生儿中就有1个。而罹患此病孩童的年龄很少超过13岁,全世界只有50个左右已知患者。他们是在时间里迷路的孩子,医生们,可以为他们做点什么?

Progeria 早衰症折磨世界各地儿童

这些看起来苍老的面孔都只是些孩子,他们甚至都不能明白为什么自己会变成这个样子。早衰症摧毁了他们的健康,让他们的生活充满了本不该他们承受的痛苦。他们的人生还算不得开始,却在非常有限的时间里就要结束。

ABC:早衰症孩子塞斯·库克
秘鲁8岁女童患早衰症 模样似80岁老人
英国7岁女童患早衰症 容颜苍老皮肤发绿
ABC:早衰症孩子塞斯·库克美国男孩塞斯·库克尽管只有12岁,但他的模样看上去却像一名头发掉光、满脸皱纹的八十老翁。他目前最大的梦想,就是能活到“青少年期”。
秘鲁8岁女童患早衰症 模样似80岁老人秘鲁8岁女孩阿拉塞莉·迪亚斯患有儿童早衰症,看上去像80岁的老人。目前,阿拉塞莉的一只眼睛已失明,四肢关节不能正常活动。
英国7岁女童患早衰症 容颜苍老皮肤发绿英国这名女孩在一岁时就被诊断患早衰症。她的衰老速度比常人快8倍,这意味着当她10岁时,实际外貌是80岁的老太太了。

早衰症的原因

Hutchinson-Gilford Syndrome

Hutchinson-Gilford Syndrome
Progeria

Progeria is a disease that produces rapid aging, beginning in childhood. It is an extremely rare, severe, genetic condition wherein symptoms resembling aspects of aging are manifested at an early age. The disorder has a very low incidence.There’s no cure for this , but ongoing research shows some promise for treatment. 详细>

Progeria前沿研究

早老症的分子机制
早老症的分子机制

HGPS的特征::典型小颌、颌面不均匀,突眼、头皮静脉突出等面部特征,生长缓慢、体形矮小、体重低于同龄人平均体重。生长过程中快速出现正常个体晚年时才呈现的特征,例:头发灰白,脱落,皮肤变薄、皱褶。大多死于心血管疾病或中风,寿命多为7-27岁,平均13岁 。目前研究认为:早老症大都因为染色体上编码A/C型核纤层蛋白的LMNA基因发生点突变而引起 。 详细>

Progeria研究进展

早老症各类研究进展
早老症各类研究进展

绝大多数HGPS病例病因为LMNA基因第l1个外显子发生点突变(G608G),生成的突变lamin A由显性负效应造成细胞核结构和功能受损。但是HGPS患者不表现正常衰老的其它特征,不发生癌症。从1886年开始至今,全球约有100例HGPS患者被报道 。目前该病已有几种动物模型,实验性治疗可以在体外将出泡的细胞核恢复正常。HGPS是研究襄老和心血管痰病机制的一个极好的模型。 详细>

对儿童早衰症的探索艰难前行

早衰症——消失的童年 早衰症——消失的童年

《家庭药师》——布莱德·皮特主演的奥斯卡影片《返老还童》,讲述了男主人公本杰明出生时犹如一名70岁老人般衰老,但随着时间流逝而越活越年轻的传奇故事。现实中,这样的人还没出现过,但却有出生后即快速衰老,八九岁时看起来却像80岁的病人。详细>

儿童型早老症的MRI表现一例
儿童型早老症的MRI表现一例

《中国医学计算机成像杂志》——做躯干及头颅MRI,头径线见各椎间隙变狭,脊柱后突。脑横断面T2加强见二侧脑深层白质及基底节有多个点状高信号灶,结合过去脑血管意外及近来反应很像老年人常有的缺血或腔隙性梗塞,可能倾向于皮质下动脉硬化性脑病。 详细>

早老症1例报告 早老症1例报告

《中国优生与遗传杂志》——患儿系第l胎.第l产.足月顺产.生后无窒息. 出生体重2900g,母乳喂养.奶量尚可。l岁半会走路,并会说单句。3岁时前囟闭合。2岁始皮下脂肪逐渐减少,身高增长缓慢,前额出现皱纹。父母体健,非近亲婚配,家族中无同样患者。详细>

早老症一例追踪观察及临床分析
究 早老症一例追踪观察及临床分析

《中华内分泌代谢杂志》——患者反应敏捷,语言流畅,发音尖锐,行走呈拖曳步态。皮肤疏松多皱,皮下脂肪菲薄。头部较大,全秃,额部前凸,面部皱纹多,颊部瘦削,鼻尖突出。颈无抵抗感,甲状腺未触及。胸廓狭小,可见胸腹壁静脉显露。 详细>

早老症的临床及X线诊断(附七例报告) 早老症的临床及X线诊断(附七例报告)

《天津医药》 ——本实验研究资料本组7例,男3例,女4例。最小2岁2个月,最大9岁。5例在2岁以后发病。3例系第一胎足月顺产,生后正常,4例第2胎第2产.早产。7例家族中无类似病人:其中1例的父母为近亲结婚(姑舅亲)。详细>

早老症1例报告 早老症1例报告

《长治医学院学报》——患者逯某,女孩,l0岁,小学三年级。自幼生长发育迟缓,消瘦,贫血。近四十天来全身浮肿,气憋,口流粉红色血性液体。体格检查和辅助检查均示身体各机能严重老化,且伴有严重心脏病。死于心力衰竭。详细>

早衰症病例发展

导致早老症的基因变异 导致早老症的基因变异

美国和祛国的两个研究小组分别发现,遗传密码里一个“字母”的错误,就能导致儿童早老症。新发现小仅有助于诊断和治疗这种罕见疾病,还有可能加深科学家们对于人体正常衰老机制的认识。详细>

progerin蛋白:儿童早衰症(HGPS)新线索progerin蛋白:儿童早衰症(HGPS)新线索

美国科学家近日为儿童早衰症(HGPS)的病因找到了新的线索,他们研究发现,一种名为progerin的蛋白能够“诱惑”干细胞误入歧途,成长为错误类型的细胞。这一研究同时也可为理解正常的老化提供帮助。 详细>

Scientists Finds Link Between “Progerin”And Aging Scientists Finds Link Between “Progerin”And Aging

Scientists studying the malicious disease called Progeria have found links between human aging and a protein.详细>

New Hope for Progeria: Drug for Rare Aging Disease New Hope for Progeria: Drug for Rare Aging Disease

The findings provide new hope that the FTIs currently being tested for safety and efficacy in progeria patients .A new hope for everyone. 详细>

10 Weirdest Medical Conditions 10 Weirdest Medical Conditions

Progeria ( Hutchinson–Gilford progeria syndrome)is an extremely rare, severe, genetic condition wherein symptoms resembling aspects of aging are manifested at an early age. 详细>

Top 10 Rarest Diseases Top 10 Rarest Diseases

In the non-medical world, people use and interchange disease to mean infection, sickness, illness, or something similar.Here is a list of 10 diseases that rarely affect people. 详细>

Progeria现在为止已有近100例已知病例,而小编却无奈的发现关于它的研究却少之又少,像一位早衰症患儿的母亲所说的:“研究机构更愿意拿许多钱去研究癌症,而不是这个只有几十人收益的疾病。”但医生的天职只是治病救人,这些在我们眼前的孩子,是最需要救治的群体。衷心希望不久的将来,能够找到对抗这种可怕疾病的方法。

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