39医萃系列

家族性马凡氏综合征合并风湿性心脏病1例

2011-9-4    姚晓毅 白雪峰    中外健康文摘
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  【摘要】Marfan’s(马凡氏)综合征是一种先天性心脏病,其发病率仅为7/10~ 17/10万,其与风湿性心脏病合并发生更是鲜有报道。本文作者对我院收治的1例Marfan’S综合征合并风湿性心脏病作一具体报道。

  【关键词】Marfan’S综合征风湿性心脏病

  —.临床资料

  患者,女,47岁。因“反复心慌胸闷、气促、不能平卧10余年”就诊。其母亲及妹妹确诊患有’S综合征。母亲于10年前猝死体检:典型’S综合征体型:瘦长、四肢纤细、蜘蛛脚样指。心脏听诊为房颤律,s1、P2亢进,可闻及开瓣音。心尖部Ⅳ级舒张期递减、递增型隆隆样杂音。主动脉瓣区可闻及Ⅲ级舒张期叹气样杂音。超声心动图显示主动脉根部明显增宽(内径5.4cm)和肺动脉增宽(内径5.3cm)。主动脉瓣口轻度返流。二尖瓣增厚,最大开放面积.1cm2。巨大左房(8.Ocm x 12cm),左室稍大(内径.3cm),右室、右房不大。人院后给予强心、利尿治疗可改善症状。长期小量口服B受体阻滞剂。

  讨论

  马凡氏综合征是因位于15q 21,1的微纤维蛋白-1基因突变,导致结缔组织发育异常。属常染色体显性遗传病。主要累及心血管、骨骼、肌肉、眼等,多死于主动脉夹层破裂、主动脉瓣关闭不全引起的心衰。行主动脉移植术及主动脉瓣置换术是治疗的根本。

  近几年来,风湿性心脏病的遗传学病因研究也取得了较大的进展。一些学者纷纷报道风湿性心脏病患者HLA的某些等位基因的分布与正常人不同。但这种分布差异各家报道不一,故风湿性心脏病是否有遗传因素在起作用,尚待进一步研究。

  Marfan’S综合征与风湿性心脏病同时存在,在遗传病因上有何关联,其病理生理、临床表现、治疗有哪些特点,尚未见报道。

  总结该患者的疾病特点为:①有家族性Marfan’S综合征病史;② 有较典型的’S综合征体型及眼、心脏的改变;③合并有风湿性心脏病二尖瓣狭窄的心脏改变。需要鉴别的是:① 主动脉关闭不全引起的相对性二尖瓣狭窄:其听诊特点及超声心动图可予以鉴别;② 风湿性心脏病引起的主动脉及其瓣膜病变:风湿性心脏病可引起主动脉瓣关闭不全,但不会引起主动脉的显著扩张;③Marfan’S综合征累及二尖瓣:其主要表现为二尖瓣脱垂及其钙化,而无二尖瓣狭窄的改变。该患者另一临床特点是未行手术治疗而生存期较长,分析其原因可能为:① 二尖瓣狭窄减轻了左室的前负荷,以至虽有长期的主动脉瓣关闭不全,但左室的增大不明显;② 由于长期口服B受体阻滞剂,使主动脉随年龄增长逐渐增宽的病程减慢,发生主动脉夹层和主动脉破裂的机会减少。

  治疗上,对该患者而言,主动脉根部已达到5.3cm,应尽早行主动脉移植及主动脉瓣置换术。若行二尖瓣扩瓣术,有可能会加重左心室负荷,故宜慎重考虑。目前保守治疗的关键是:①定期随访,行超声心动图检查,观察主动脉扩张情况;②预防感染,防止心脏负荷加重;③ 口服B受体阻滞剂,防止主动脉瘤破裂及主动脉夹层等心脏病变发生。

 
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(责任编辑:颜子力)

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